การกระทำที่ทำให้ถึงตายแบบถอยของยีน ยีนอันตรายและการกระทำของพวกมัน เราจะทำอย่างไรกับวัสดุที่ได้รับ?

การเปลี่ยนแปลงการแยกฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 3:1 ในเจนเนอเรชั่นที่สอง โมโนไฮบริดครอสอาจสัมพันธ์กับความมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกต F2 ความมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกตอาจเกิดจากการมียีนที่อันตรายถึงชีวิต ความตายเป็นยีนที่ทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตซึ่งนำไปสู่การตายหรือความผิดปกติ

การศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดพบว่า เมื่อมียีนที่ทำให้ถึงตายต่างกัน การเสียชีวิตของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันและอาจเกิดขึ้นได้ที่ ขั้นตอนที่แตกต่างกันการพัฒนา.

ตามการจำแนกประเภทที่เสนอโดย Rosenbauer (1969) ยีนที่ทำให้บุคคล 100% เสียชีวิตก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์เรียกว่า อันตรายถึงชีวิต มากกว่า 50% - ไม่ถึงตาย (กึ่งถึงตาย) และน้อยกว่า 50% - ไม่ถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการแบ่งส่วนนี้เป็นไปตามอำเภอใจและบางครั้งก็ไม่มีขอบเขตที่ชัดเจน ตัวอย่างคือการเปลือยเปล่าที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ในไก่ ลูกไก่เปลือยเกือบครึ่งหนึ่งตายในช่วง 2-3 วันสุดท้ายของการฟักตัว ในบรรดาลูกไก่ที่ฟักออกมา ประมาณครึ่งหนึ่งจะตายก่อนอายุ 6 สัปดาห์หากเลี้ยงที่อุณหภูมิ 32-35 °C แต่หากอุณหภูมิในพ่อแม่พันธุ์เพิ่มขึ้น 5.5 °C ลูกไก่เปล่าก็จะตายน้อยลงอย่างมาก ไก่เปลือยอายุ 4-5 เดือนจะมีขนกระจัดกระจายและสามารถทนต่ออุณหภูมิที่ค่อนข้างต่ำได้ การกลายพันธุ์นี้อาจทำให้นกตายได้ 100% จากตัวอย่างข้างต้นแสดงให้เห็นว่าธรรมชาติของการปรากฏตัวของนก ยีนกึ่งอันตรายอาจขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม

ยีนที่อันตรายถึงชีวิตอาจเป็นได้ ที่เด่นและ ถอย.ในบรรดาปัจจัยอันตรายประการแรกๆ มีการค้นพบอัลลีลที่ทำให้หนูมีสีเหลือง ยีนสีเหลืองมีความโดดเด่น (ญ)อัลลีลด้อยของมัน (ญ)ในสภาวะโฮโมไซกัสทำให้เกิดสีดำ การผสมหนูสีเหลืองเข้าด้วยกันทำให้เกิดลูกหลานสองส่วนสีเหลืองและส่วนหนึ่งสีดำ นั่นคือผลลัพธ์ที่ได้คือการแบ่ง 2:1 ไม่ใช่ 3:1 ตามกฎของเมนเดล ปรากฎว่าหนูที่โตเต็มวัยทุกตัวมีเฮเทอโรไซกัส (ใช่).เมื่อผสมข้ามกันน่าจะผลิตส่วนหนึ่งของลูกหลานโฮโมไซกัสสำหรับสีเหลือง (IT) แต่จะตายในช่วงเอ็มบริโอ สองส่วนเป็นเฮเทอโรไซโกต (ใช่)จะเป็นสีเหลืองและส่วนหนึ่งจะเป็นโฮโมไซกัสสำหรับลักษณะด้อย (โอ้)จะเป็นสีดำ รูปแบบการข้ามมีลักษณะดังนี้:

ในทำนองเดียวกันสีขนสีเทานั้นสืบทอดมาจากแกะ Karakul (Sokolskie, Malich ฯลฯ ) สีแพลตตินัมในสุนัขจิ้งจอก การกระจายขนาดในปลาคาร์พเชิงเส้น ฯลฯ

ยีนที่ทำให้ถึงตายโดยส่วนใหญ่แล้วจะเป็นยีนด้อย ดังนั้นจึงอาจแฝงตัวอยู่ได้เป็นเวลานาน สัตว์ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และมีลักษณะฟีโนไทป์เป็นปกติสามารถเป็นพาหะของยีนที่ทำให้ถึงตายได้ ซึ่งจะตรวจพบผลกระทบเมื่อมีการเปลี่ยนสถานะเป็นโฮโมไซกัสเท่านั้น ยีนอันตรายส่วนใหญ่มักจะผ่านเข้าสู่สถานะโฮโมไซกัสระหว่างการผสมพันธุ์ ในทางปฏิบัติการเลี้ยงสัตว์ในการผสมพันธุ์ม้า มีกรณีลูกม้าตาย 25 ตัวในวันที่ 2-4 หลังคลอด จากความผิดปกติทางทวารหนัก - ไม่มีทวารหนัก (Atresia ani) ปรากฎว่าพ่อม้าและตัวเมียทุกตัวที่ให้กำเนิดลูกที่ผิดปกตินั้นสืบเชื้อสายมาจากม้าตัวเดียวกัน เขาเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนอันตราย (หลี่).ในตอนแรกม้าตัวนี้เมื่อผสมกับตัวเมียธรรมดา (LL)ให้ลูกหลานที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์ปกติ แต่ครึ่งหนึ่งของลูกหลานที่ฉลาดทางจีโนไทป์นั้นปลอดภัย (LL)ครึ่งหนึ่งเป็นเฮเทอโรไซกัส (ลี)มีความโน้มเอียงแบบถอย (0 ยีนที่อันตรายถึงชีวิตระหว่างการผสมพันธุ์ของสัตว์เฮเทอโรไซกัส (ยเอ็กซ์ ใช่)ลูกม้าบางตัวปรากฏว่าเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ทำให้ถึงตาย (ครั้งที่สอง)ด้วยความผิดปกติของทวารหนัก พวกเขาทั้งหมดเสียชีวิต (รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของยีนที่ทำให้ถึงตายจะกล่าวถึงในบทที่เกี่ยวข้อง)

สิ้นสุดการทำงาน -

หัวข้อนี้เป็นของส่วน:

หัวเรื่องและวิธีการทางพันธุศาสตร์

ชนิดของพันธุกรรม..เซลล์เป็นกรรมพันธุ์..ไมโทซิส..

หากคุณต้องการเนื้อหาเพิ่มเติมในหัวข้อนี้ หรือคุณไม่พบสิ่งที่คุณกำลังมองหา เราขอแนะนำให้ใช้การค้นหาในฐานข้อมูลผลงานของเรา:

เราจะทำอย่างไรกับเนื้อหาที่ได้รับ:

หากเนื้อหานี้มีประโยชน์สำหรับคุณ คุณสามารถบันทึกลงในเพจของคุณบนโซเชียลเน็ตเวิร์ก:

ทวีต

หัวข้อทั้งหมดในส่วนนี้:

วิธีการทางพันธุศาสตร์
วิธีการเฉพาะทางพันธุศาสตร์

1. วิธีลูกผสม (ค้นพบโดย Mendel) คุณสมบัติหลักของวิธีการ: ก) เมนเดลไม่ได้คำนึงถึงลักษณะที่ซับซ้อนที่หลากหลายในครอบครัว
เรื่องของพันธุศาสตร์

กรรมพันธุ์คือการสืบพันธุ์ของชีวิต (N.P. Dubinin) ความแปรปรวนคือการเกิดขึ้นของความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตในลักษณะและคุณสมบัติหลายประการ
พันธุกรรม ความแปรปรวน

บทบาทของนิวเคลียสและออร์แกเนลล์อื่น ๆ ในการถ่ายทอด การเก็บรักษา และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้
ร่างกายของสัตว์ประกอบด้วยเซลล์หลายพันล้านเซลล์ และทั้งหมดมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เพศสองเซลล์ (เซลล์สืบพันธุ์) ได้แก่ อสุจิของพ่อและไข่ของแม่ ในระหว่างการหลอมรวมของ gametes - o

บทบาทของนิวเคลียสและไซโตพลาสซึมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นิวเคลียสเป็นองค์ประกอบหลักของเซลล์ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรม สามารถอยู่ในสองสถานะ: ส่วนที่เหลือ - เฟสและการแบ่ง - ไมโทซิสหรือไมโอซิส นิวเคลียสระหว่างเฟสเป็นแบบกลม

โครงสร้างทางสัณฐานวิทยาและองค์ประกอบทางเคมีของโครโมโซม
การวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมเผยให้เห็นความแตกต่างในด้านรูปร่างและขนาดเป็นหลัก โครงสร้างของแต่ละโครโมโซมนั้นเป็นของแต่ละบุคคลล้วนๆ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่าโครโมโซมมีมอร์โฟลเหมือนกัน

คาริโอไทป์และลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์
การวิเคราะห์โครโมโซมในเซลล์สัตว์และพืช ประเภทต่างๆทำให้สามารถระบุรูปแบบทั่วไปจำนวนหนึ่งที่มีความสำคัญในการศึกษาปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมและความแปรปรวนได้ ได้มีการกำหนดไว้แล้วว่า

บทบาทของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมในการก่อตัวของฟีโนไทป์
ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อม จีโนไทป์กำหนดบรรทัดฐานของปฏิกิริยาของร่างกาย - ขีดจำกัดของความแปรปรวนในการแสดงออกของลักษณะภายใต้อิทธิพลและ

คุณสมบัติของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของชายและหญิง
กระบวนการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์เรียกว่าการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในเพศชายกระบวนการนี้เรียกว่าการสร้างอสุจิ และในเพศหญิงเรียกว่าการสร้างไข่ (รูปที่ b) เซลล์สืบพันธุ์ในการพัฒนาภายหลัง

Polyploidy และความหมายของมัน
Polyploidy (ที่นี่ - "polp" -^* มาก "ploid" -*- เพิ่ม) การเพิ่มจำนวนโครโมโซมหลายรายการ (euploidy) และไม่ใช่หลายรายการ (aneuploidy) ไปยังชุดเดี่ยว: 3n - triploid 4n tetraploid .

พยาธิวิทยาของไมโอซิสและไมโทซีสและความสำคัญของมัน
พยาธิวิทยาของไมโอซิส พยาธิวิทยาหลักของไมโอซิสคือการไม่แยกตัวของโครโมโซม อาจเป็นระดับประถมศึกษา มัธยมศึกษา และอุดมศึกษา การไม่แยกตัวแบบปฐมภูมิเกิดขึ้นในบุคคลที่มีกระดองปกติ

การปฏิสนธิ
การปฏิสนธิเป็นกระบวนการการหลอมรวมของไข่กับอสุจิ เซลล์ไข่ - เซลล์สืบพันธุ์เพศเมีย (เซลล์สืบพันธุ์) -*- ของงูก่อตัวขึ้นในโรคดีซ่าน มันเกิดขึ้นจากการให้กำเนิดและโซดา

ลักษณะพิเศษของวิธีลูกผสมของเมนเดล
สาระสำคัญของวิธีการผสมพันธุ์มีดังนี้: 1) สำหรับการข้ามรูปแบบผู้ปกครองจะถูกเลือกซึ่งมีความโดดเด่นอย่างชัดเจนโดยคู่ที่ตัดกันหนึ่ง, สองหรือสามคู่

กฎแห่งความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก
เมนเดลเลือกลักษณะที่แตกต่างกันอย่างชัดเจนเจ็ดคู่มาวิเคราะห์: รูปร่างของเมล็ด - กลมหรือเหี่ยวย่น, สีของใบเลี้ยง - สีเหลืองหรือสีเขียว, สีของดอก - สีม่วงหรือสีขาว, การเจริญเติบโตของพืช

กฎแห่งการแยก
ในการทดลองครั้งต่อไป Mendel ได้รับรุ่นที่สองโดยการผสมข้ามลูกผสมของรุ่นแรกเข้าด้วยกัน ซึ่งคุณสมบัติด้อยก็ปรากฏขึ้นพร้อมกับลักษณะเด่นด้วย ปรากฏวันอังคาร

อัลลีล อัลเลลิสม์หลายอย่าง
ยีนอัลลีล (อัลลีล) เป็นยีนที่อยู่ในตำแหน่งที่เหมือนกัน (ตำแหน่ง) ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันที่จับคู่กัน อัลลีลมีอิทธิพลต่อการพัฒนาลักษณะเดียวกันในสิ่งมีชีวิต

กำลังวิเคราะห์การข้าม กฎความบริสุทธิ์ของ Gamete
เมนเดลทำการทดลองโดยการผสมข้ามพันธุ์ลูกผสมรุ่นแรกกับต้นถั่วของพันธุ์พ่อแม่ดั้งเดิม การผสมข้ามพันธุ์ลูกผสมรุ่นแรก (Aa) กับบุคคลที่มีจีโนไทป์คล้ายคลึงกัน

ข้ามโพลีไฮบริด
แนวคิดเรื่องการสืบทอดอย่างอิสระของอัลลีลและลักษณะคู่ต่างๆ ได้รับการยืนยันโดยเมนเดล เมื่อศึกษาการสืบทอดลักษณะสามคู่ในถั่ว เขาผสมพันธุ์พืชที่มีเมล็ดกลม

การกระทำของยีนไพลโอโทรปิก
Pleiotropy นี่คืออิทธิพลของยีนหนึ่งต่อการพัฒนาลักษณะสองอย่างขึ้นไป (การกระทำของยีนหลายตัว) ดังนั้น D.K. Belyaev และ A.I. Zheleznova พบว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ในมิงค์

โพลีไมเรีย
บางครั้งการก่อตัวของลักษณะจะได้รับอิทธิพลจากยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกตั้งแต่สองคู่ขึ้นไป การแสดงลักษณะในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของปฏิสัมพันธ์ระหว่างการพัฒนาสิ่งมีชีวิต ในครั้งแรก

การถ่ายทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกัน
เราเริ่มคุ้นเคยกับการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริดและตระหนักว่าการผสมผสานลักษณะที่เป็นอิสระนั้นอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าการแยกยีนอัลลีลิกหนึ่งคู่ที่กำหนดลักษณะที่สอดคล้องกัน

ยึดเกาะเต็ม
ที. มอร์แกนผสมระหว่างตัวเมียปีกยาวสีดำกับตัวผู้สีเทาที่มีปีกพื้นฐาน ในดรอสโซฟิล่า ตัวสีเทาจะเด่นเหนือปีกสีดำ และปีกที่ยาวจะเด่นเหนือปีกพื้นฐาน ให้เราแทนge

คลัตช์ไม่สมบูรณ์
ในการทดลองครั้งต่อไป เช่นเดียวกับครั้งก่อน มอร์แกนผสมระหว่างตัวเมียปีกยาวสีดำกับตัวผู้ที่มีปีกสีเทาขั้นพื้นฐาน ในรุ่นแรก ลูกหลานทั้งหมดมีปีกยาวสีเทา แล้วอีกครั้ง

การทำแผนที่โครโมโซม
สาระสำคัญของการข้ามร่างกายคือมันเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ร่างกายแบบไมโทติค ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อของตัวอ่อน การข้ามเกิดขึ้นระหว่าง

แผนที่โครโมโซม
หลังจากสร้างการเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโครโมโซมแล้ว และพบว่าความถี่ของการข้ามผ่านค่อนข้างแน่นอนเสมอสำหรับยีนแต่ละคู่ที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน

เพศตุ๊ดและเพศตรงข้าม
ในระหว่างวิวัฒนาการ สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันส่วนใหญ่ได้พัฒนากลไกในการกำหนดเพศ เพื่อให้แน่ใจว่าจะมีจำนวนชายและหญิงเท่ากัน ซึ่งจำเป็นสำหรับ

การสืบทอดลักษณะทางเพศที่จำกัด
การถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมโดยยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม แต่ลักษณะทางฟีโนไทป์แสดงออกมาโดยเฉพาะหรือเด่นชัดในเพศเดียว ถือเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถูกจำกัดโดย p

ปัญหาการควบคุมเรื่องเพศ
ปัญหาการควบคุมเพศเกิดขึ้นจากความจำเป็นในการเพิ่มการผลิตปศุสัตว์เนื่องจากการผลิตที่โดดเด่นของบุคคลประเภทเดียวกัน ทำให้ผลผลิตนม เนื้อสัตว์ ขนสัตว์ ไข่ และ

การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ
สาเหตุของอัตราการตายที่สูงขึ้นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมตัวผู้สามารถอธิบายได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศ ปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางเพศถูกค้นพบเป็นครั้งแรก

กรดนิวคลีอิก หลักฐานแสดงบทบาทในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน คุณสมบัติพื้นฐานทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตถูกกำหนดโดยโครงสร้างและหน้าที่ของโมเลกุลโปรตีน ตลอดระยะเวลา 40 ปีที่ผ่านมา มีห้องปฏิบัติการหลายแห่ง

องค์ประกอบทางเคมีและโครงสร้างของกรดนิวคลีอิก
กรดนิวคลีอิกถูกค้นพบครั้งแรกโดย I.F. Miescher ในปี 1868 เขาแยกสารพิเศษที่มีลักษณะเป็นกรดออกจากนิวเคลียสของเซลล์และเรียกมันว่านิวเคลียส ต่อมาจึงได้รับชื่อใหม่ว่า “กรดนิวคลีอิก” บี

ดีเอ็นเออาร์น่า
เบสพิวรีน อะดีนีน, กัวนีน อะดีนีน, กัวนีน เบสไพริมิดีน ไซโตซีน, ไทมีน ไซโตซีน, ยูราซิล ส่วนประกอบคาร์โบไฮเดรต ดีออกซีไรโบส ไรโบส Ob

โครงสร้างและประเภทของ RNA
การศึกษาจำนวนมากได้พิสูจน์แล้วว่าการสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์ไม่ได้เกิดขึ้นในนิวเคลียสซึ่งเป็นที่ตั้งของ DNA แต่เกิดขึ้นในไซโตพลาสซึม ด้วยเหตุนี้ DNA จึงไม่สามารถใช้เป็นแม่แบบสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนได้

การจำลองแบบดีเอ็นเอ
การจำลองแบบ (สองเท่า) ของ DNA DNA ตั้งอยู่ในโครโมโซมและการจำลองแบบจะเกิดขึ้นก่อนที่โครโมโซมจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและการแบ่งเซลล์แต่ละครั้ง เจ. วัตสัน และ เอฟ. คริก เสนอโครงการสำหรับ

รหัสพันธุกรรมและคุณสมบัติของมัน
ความคิดที่ว่า ข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลโปรตีนจะถูกเข้ารหัสใน DNA โดยการจัดเรียงนิวคลีโอไทด์บางอย่าง F. Crick ระบุไว้ในสมมติฐานลำดับ

การสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์
ปัจจุบันสามารถพิจารณาได้ว่าพันธุกรรมเกิดขึ้นได้ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน การสังเคราะห์เอนไซม์และโปรตีนอื่นๆ ที่จำเป็นต่อชีวิตและพัฒนาการของร่างกาย

การผันคำกริยา
การผันคำกริยา - การถ่ายโอน สารพันธุกรรมจากเซลล์แบคทีเรียหนึ่ง (ผู้บริจาค) ไปยังอีกเซลล์หนึ่ง (ผู้รับ) เมื่อสัมผัสโดยตรง กระบวนการผันคำกริยาในแบคทีเรียถูกค้นพบโดย J. Le

การถ่ายโอน
การถ่ายโอนคือการถ่ายโอนยีนจากเซลล์แบคทีเรียหนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งโดยใช้แบคทีเรีย ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1952 โดย N. Zinder และ J. Lederberg พวกเขาได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับ

การเปลี่ยนแปลง
การเปลี่ยนแปลงคือการดูดซับ DNA ที่แยกได้จากแบคทีเรียผู้บริจาคโดยเซลล์ของแบคทีเรียผู้รับ ปรากฏการณ์ของการเปลี่ยนแปลงจะครอบคลุมโดยย่อเมื่อนำเสนอหลักฐานเกี่ยวกับบทบาทของ DNA ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์
ในบทที่แล้ว มีการกล่าวถึงคุณสมบัติหลักประการหนึ่งของคาริโอไทป์ DNA และส่วนต่างๆ (ยีน) เพื่อรักษาความคงตัวของภายนอกและ โครงสร้างภายใน- ความเสถียรทางสัณฐานวิทยาของยีน ม

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์อาจเป็นเชิงปริมาณ โครงสร้าง หรือทั้งสองอย่าง ลองพิจารณาการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมแต่ละรูปแบบ (ดูแผนภาพ)

การกลายพันธุ์เชิงตัวเลขของคาริโอไทป์
การกลายพันธุ์ของยีน

ตามธรรมชาติของการกระทำ การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเด่นหรือด้อยได้ บ่อยครั้งที่ยีนกลายพันธุ์มีผลด้อย อัลลีลปกติจะระงับผลกระทบของการเปลี่ยนแปลง
การควบคุม mRNA และการสังเคราะห์โปรตีน

เซลล์ทั้งหมดของร่างกายไม่ว่าจะมีความแตกต่างกันเพียงใด มักจะมีจีโนไทป์ที่เหมือนกัน แต่ละเซลล์ “มีโครโมโซมทั้งหมดและยีนทั้งชุดที่มีลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด
โครงสร้างและการสืบพันธุ์ของแบคทีเรียองค์ประกอบทางเคมี

โดยพื้นฐานแล้วเซลล์แบคทีเรียนั้นเหมือนกับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่มีการจัดระเบียบสูง เซลล์แบคทีเรียถูกล้อมรอบด้วยเมมเบรน ภายในมีไซโตพลาสซึม อุปกรณ์นิวเคลียร์ ไรโบโซม
โครงสร้างและการสืบพันธุ์ของไวรัส

ไวรัสอยู่ในจุลินทรีย์ถึงแม้จะแตกต่างอย่างมากจากรูปแบบชีวิตของเซลล์ที่รู้จักทั้งหมด อนุภาคไวรัสมีขนาดเล็กมาก (ตั้งแต่ 20 ถึง 450 นาโนเมตร) โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนก็พบว่ามัน
ปฏิกิริยาระหว่างฟาจกับเซลล์แบคทีเรีย

ฟาจติดอยู่กับผนังเซลล์ของแบคทีเรียโดยเส้นใยปลายของกระบวนการ จากนั้นเปลือกแบคทีเรียจะละลายด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ไลโซไซม์ ซึ่งเป็นเปลือกโปรตีนของกระบวนการส่วนหางหดตัวและผ่าน
ความผิดปกติของคาริโอไทป์เชิงตัวเลข (aneuploidy) ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขจัดอยู่ในประเภทการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ อย่างไรก็ตาม มีงานวิจัยหลายชิ้นที่แสดงให้เห็นว่าอาจมีความโน้มเอียงทางครอบครัว

การโยกย้าย
การกลายพันธุ์เชิงโครงสร้างของโครโมโซม การโยกย้าย มีการศึกษาเกี่ยวกับวัวจำนวนมากที่สุดเพื่อศึกษาความถี่และผลกระทบต่อภาวะเจริญพันธุ์ของการรวมตัวแบบรวมศูนย์ - ทรานส์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเกษตรกร สัตว์
ความผิดปกติหลายสิบประการเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วในสัตว์เลี้ยงในฟาร์ม ซึ่งเกิดขึ้นซึ่งสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนด้อยหรือยีนเด่น ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นในประชากรที่แยกจากกันและมีความแตกต่างกัน

รูปแบบการสืบทอดแบบถอยออโตโซมอย่างง่าย
คำนี้ใช้เมื่อความผิดปกติมีสาเหตุมาจากยีนด้อยหนึ่งยีนที่ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม บางครั้งมีการใช้คำว่า monogenic-autosomal inheritance ซึ่งเป็นคำพ้องความหมาย อาโนะ

รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของออโตโซม
ลักษณะที่เกิดจากยีนเด่นมักจะปรากฏในสถานะเฮเทอโรไซกัส ตัวเลือกการข้ามที่เป็นไปได้และลักษณะของการแยกมีดังนี้ (ตารางที่ 40) ที่มีความโดดเด่นเช่นนี้

มรดกประเภท X-linked
นอกจากบท “พันธุศาสตร์แห่งเพศ” แล้ว เรายังสังเกตสิ่งต่อไปนี้ด้วย ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X สามารถแสดงผลแบบเด่นหรือแบบถอยได้ ตัวเลือกที่เป็นไปได้ทางแยกและทางแยกที่ sc

มรดกหลายปัจจัย
การพัฒนาการวิจัยด้านพันธุศาสตร์ รวมถึงพันธุศาสตร์ทางสัตวแพทย์ ได้นำไปสู่ข้อสรุปว่าไม่ใช่ทุกรูปแบบหรือทุกกรณีของพยาธิวิทยาจะเป็นลักษณะธรรมดาของ Mendelian มักจะมีเงื่อนไข

ความหมายในทางปฏิบัติของกฎหมาย
ประชากรและ "สายบริสุทธิ์" ตามข้อมูลของ N.V. Timofeev-Resovsky ประชากรคือกลุ่มของบุคคลในสายพันธุ์ที่กำหนดในช่วงเวลาที่ยาวนาน ( จำนวนมากรุ่น

โครงสร้างประชากรผสมพันธุ์อย่างอิสระ กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก
Harda" และ Weinberg ได้ทำการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์เกี่ยวกับการกระจายตัวของยีนในประชากรจำนวนมาก ซึ่งไม่มีการคัดเลือก การกลายพันธุ์ หรือการผสมกันของประชากร พวกเขาพบว่าประชากรดังกล่าวอยู่ในสถานะ

พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรมเป็นสาขาหนึ่งของเทคโนโลยีชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเป้าหมายในหลอดทดลองของการผสมผสานใหม่ของสารพันธุกรรมที่สามารถขยายพันธุ์ในเซลล์และถูกสังเคราะห์ได้

ความสำคัญของหมู่เลือดในการปฏิบัติ
การควบคุมความถูกต้องของแหล่งกำเนิดสัตว์เป็นหนึ่งในพื้นที่หลัก การประยุกต์ใช้จริงกรุ๊ปเลือด - การควบคุมต้นกำเนิดของสัตว์ การใช้งานของพวกเขาเกิดจากการที่

ความสำคัญของความหลากหลายทางชีวเคมี
ระบบโปรตีนโพลีมอร์ฟิกทางชีวเคมีใช้เพื่อวัตถุประสงค์ดังต่อไปนี้: 1) ศึกษาสาเหตุและพลวัตของความแปรปรวนของจีโนไทป์ซึ่งเป็นพื้นฐานของพันธุศาสตร์วิวัฒนาการ;

2
ปริมาณทางพันธุกรรมของประชากร

ในระหว่างวิวัฒนาการอันยาวนานของสัตว์ ควบคู่ไปกับการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ที่ได้รับจากการคัดเลือก การกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซมบางช่วงได้สะสมในประชากรหรือสายพันธุ์ แต่ละรุ่น
วิธีการรับสัตว์ดัดแปลงพันธุกรรม

Transgenosis คือการถ่ายโอนยีนเชิงทดลองที่แยกได้จากจีโนมจำเพาะหรือสังเคราะห์เทียมไปเป็นจีโนมอื่น สัตว์ที่มียีนต่างประเทศของจีโนมถูกรวมเข้าด้วยกันเรียกว่า

จนถึงขณะนี้ เราได้พิจารณาพันธุกรรมของมนุษย์ตามประเภทของมรดกแล้ว บัดนี้ เราจะพิจารณายีนประเภทหนึ่งที่สำคัญมาก ได้แก่ ยีนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและยีนที่ไม่ถึงตาย ยีนที่ร้ายแรงและไม่ถึงตายเป็นกลุ่มของการกลายพันธุ์ที่มีผลกระทบด้านลบต่อการพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด ดังที่เราจะได้เห็นในภายหลัง การกลายพันธุ์ในหลายกรณีทำให้รุนแรงขึ้นและทำลายพันธุกรรมของบุคคล นี้

การทำให้รุนแรงขึ้นจากการกลายพันธุ์นั้นเด่นชัดเป็นพิเศษภายใต้อิทธิพลของยีนที่อันตรายถึงชีวิต

อัลลีลที่ร้ายแรงและไม่ถึงตายสามารถโดดเด่นหรือด้อยได้ ในกรณีของการเสียชีวิตอย่างเด่นชัด เด็กจะเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือในวัยเด็กตอนต้น เป็นที่ชัดเจนว่ายีนดังกล่าวไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การมีอยู่ของพวกเขาบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ ความถี่รวมของการเสียชีวิตที่โดดเด่นดังกล่าวมีไม่น้อยนัก จำนวนพวกมันมีขนาดใหญ่เป็นพิเศษภายใต้อิทธิพลของรังสี ในพันธุศาสตร์ของหนูและดรอสโซฟิล่า สารอันตรายถึงตายที่เด่นชัดถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิเคราะห์การขึ้นต่อกันของความถี่การกลายพันธุ์ในขนาดยา และเมื่อวิเคราะห์ลักษณะอื่นๆ ของผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ ในการปรากฏตัวของ sublethals หรือที่เรียกว่ายีนกึ่งตายเด็กจะเสียชีวิตในวัยเด็กหรือค่อนข้างช้า แต่ตามกฎแล้วก่อนที่จะถึงวัยแรกรุ่น ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงน้อยกว่าคือ epiloia ซึ่งเป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะโดยผลของอาการทางลบทั้งหมด เด็กที่เป็นโรค epiloyia มีการเจริญเติบโตทางพยาธิสภาพของผิวหนังโดยมีลักษณะปัญญาอ่อน, โรคลมบ้าหมู, เนื้องอกในหัวใจ, ไตและอวัยวะอื่น ๆ ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยที่มีอาการ epiloia รอดชีวิตและแต่งงานกับคู่สมรสที่มีสุขภาพดี เด็กครึ่งหนึ่งจากการแต่งงานดังกล่าวป่วยด้วยโรค epiloia แต่กำเนิด (รูปที่ 131) ให้กับผู้อื่นตัวอย่างที่สดใส

ยีนเด่นทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็งในดวงตาซึ่งมักจะนำไปสู่การตายของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย

อย่างไรก็ตาม ความพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่มักเกิดจากการเสียชีวิตและการเสียชีวิตแบบถอย ในกรณีนี้ยีนที่เป็นอันตรายแบบถอยจะถูกซ่อนอยู่ในจีโนไทป์ภายนอก พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างไรก็ตาม เมื่อเฮเทอโรไซโกตสองตัวแต่งงานกัน ลูก ๆ ของพวกเขาประมาณ 25% จะได้รับผลกระทบ

รูปที่ 132 แสดงประเภทกากบาทหลักในประชากรมนุษย์ที่เกิดขึ้นเมื่อสืบทอดยีนด้อยและยีนด้อยถึงตาย กำลังสอง 1 นำเสนอประเภทของการแต่งงานระหว่างคนปกติทางพันธุกรรม ทั้งในพ่อแม่และลูกหลานทั้งหมด อัลลีลทั้งหมดจะแสดงด้วยยีนปกติ (อัลลีล +) กำลังสอง 2 แสดงให้เห็นการแต่งงานระหว่างคนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรมกับเฮเทอโรไซโกต (สัญลักษณ์ ก) ในกรณีนี้ อัลลีลที่เป็นลบจะถูกส่งไปยังลูกหลานครึ่งหนึ่ง แต่ยังคงซ่อนอยู่ กำลังสอง 3 คนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรมจะแต่งงานกับคนป่วย (สัญลักษณ์ อ่า)เห็นได้ชัดว่าเด็กทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง แต่ในสภาวะเฮเทอโรไซกัส พวกเขามีการกลายพันธุ์ที่ไม่ถึงตาย ก.กำลังสอง 4 เฮเทอโรไซโกตแต่งงานกับผู้ป่วย เห็นได้ชัดว่าลูกครึ่งหนึ่งของพวกเขามีสุขภาพดีแต่มีการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง ส่วนอีกครึ่งหนึ่งป่วย ในที่สุดก็มีสี่เหลี่ยมจัตุรัส 5 กรณีแต่งงานของคนป่วยสองคน (สัญลักษณ์ อ๊า)ลูกหลานทุกคนจะป่วย โรคประจำตัวที่เกิดจากการกระทำของยีนด้อยและยีนด้อยร้ายแรง ได้แก่ ความโง่เขลาในวัยเด็ก ซึ่งเนื้อเยื่อสมองเสื่อม ตาบอด และเด็กเสียชีวิต พยาธิสภาพผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิดด้วยการปรากฏตัว

รอยแตกที่มีเลือดออกลึก - ichthyosis (รูปที่ 133); อัมพาตในทารกแต่กำเนิด และโรคประจำตัวอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในระยะแรกจำนวนมากมีสาเหตุมาจากการรั่วไหลของจีโนไทป์ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

เป็นที่รู้กันว่าการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในเฮเทอโรไซโกตจะกำหนดลักษณะที่เป็นกลางไม่มากก็น้อย ซึ่งอย่างไรก็ตาม อาจส่งผลร้ายแรงในสถานะโฮโมไซกัส ตัวอย่างเช่น อัลลีลของเม็ดสี xeroderma ในสถานะเฮเทอโรไซกัสทำให้เกิดฝ้ากระอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามโฮโมไซโกตจะพัฒนาซีโรเดอร์มารงควัตถุ นี่เป็นโรคร้ายแรง (รูปที่ 134) ซึ่งการกระทำของแสงทำให้เกิดความเสียหายต่อผิวหนังซึ่งจะนำไปสู่การเติบโตของมะเร็ง

อัลลีลชนิดหนึ่งในบุคคลที่มีสถานะเฮเทอโรไซกัสทำให้เกิดคอเลสเตอรอลส่วนเกินในเลือด อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลนี้จะมีความผิดปกติร้ายแรงในระดับไม่ถึงตาย

ในกรณีทั้งหมดเหล่านี้ เรามีภาพคลาสสิกของการสืบทอดของสัตว์เด่นที่มีผลร้ายแรงถึงชีวิตแบบถอย ซึ่งก่อนหน้านี้สร้างขึ้นในการทดลองกับดรอสโซฟิล่า หนู และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น หนูมีอัลลีลที่รู้จักกันดี เอ วาย, ซึ่งทำให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีเหลืองในเฮเทอโรไซโกต อย่างไรก็ตาม ความพยายามทั้งหมดเพื่อให้ได้มาซึ่งเผ่าพันธุ์หนูเหลืองที่บริสุทธิ์ยังคงไม่ประสบความสำเร็จ เมื่อผสมข้ามหนูสีเหลืองสองตัว โดยเฉลี่ยแล้ว หนูสีเหลืองสองตัวจะผลิตสีใดสีหนึ่งที่ต่างกันออกไปเสมอ เช่น สีดำ ธรรมชาติของปรากฏการณ์นี้ได้รับการอธิบายจากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนที่มีสีเหลืองเด่นนั้นกลายเป็นยีน

ร้ายแรงถอย โฮโมไซโกตทั้งหมด( อา ย วาย) เสียชีวิต หนูสีเหลืองจะมีเฮเทอโรไซกัสเสมอพร้อมกับอัลลีลเอ วาย มันมีอัลลีลอื่นเช่น ก(สีดำ). เส้นทางการสืบทอดเมื่อข้ามเฮเทอโรไซโกต เอ วาย เอ และการแยกตามสูตร 2:1 ดังแสดงในรูปที่ 135

- แหล่งที่มา-

ดูบินิน, เอ็น.พี. ขอบเขตอันกว้างไกลของพันธุศาสตร์ / N.P. ดูบินิน. – อ.: การศึกษา, 2513.- 560 น.

จำนวนการดูโพสต์: 121

การเปลี่ยนแปลงในการแบ่งแยกฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 3:1 ในเจเนอเรชั่นที่สองของโมโนไฮบริดครอสสัมพันธ์กับความสามารถในการมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกต F2 ความมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกตอาจเกิดจากการมียีนที่อันตรายถึงชีวิต ความตายเป็นยีนที่ทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตซึ่งนำไปสู่การตายหรือความผิดปกติ

การศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดแสดงให้เห็นว่า การตายของแต่ละบุคคลมีความแตกต่างกันและอาจเกิดขึ้นได้ในระยะการพัฒนาที่ต่างกันด้วยยีนที่ทำให้ถึงตายที่แตกต่างกัน

ตามการจำแนกประเภทที่เสนอโดย Rosenbauer (1969) ยีนที่ทำให้บุคคล 100% เสียชีวิตก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์เรียกว่า อันตรายถึงชีวิต มากกว่า 50% - ไม่ถึงตาย (กึ่งถึงตาย) และน้อยกว่า 50% - ไม่ถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการแบ่งส่วนนี้เป็นไปตามอำเภอใจและบางครั้งก็ไม่มีขอบเขตที่ชัดเจน ตัวอย่างคือการเปลือยเปล่าที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ในไก่ ลูกไก่เปลือยเกือบครึ่งหนึ่งตายในช่วง 2-3 วันสุดท้ายของการฟักตัว ในบรรดาลูกไก่ที่ฟักออกมา ประมาณครึ่งหนึ่งจะตายก่อนอายุ 6 สัปดาห์หากเลี้ยงที่อุณหภูมิ 32-35 °C แต่หากอุณหภูมิในพ่อแม่พันธุ์เพิ่มขึ้น 5.5 °C ลูกไก่เปล่าก็จะตายน้อยลงอย่างมาก ไก่เปลือยอายุ 4-5 เดือนจะมีขนกระจัดกระจายและสามารถทนต่ออุณหภูมิที่ค่อนข้างต่ำได้ การกลายพันธุ์นี้อาจทำให้นกตายได้ 100% จากตัวอย่างข้างต้นแสดงให้เห็นว่าธรรมชาติของการปรากฏตัวของนก ยีนกึ่งอันตรายอาจขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม

ยีนที่อันตรายถึงชีวิตอาจเป็นได้ ที่เด่นและ ถอย.ในบรรดาปัจจัยอันตรายประการแรกๆ มีการค้นพบอัลลีลที่ทำให้หนูมีสีเหลือง ยีนสีเหลืองมีความโดดเด่น (ย). อัลลีลด้อยของมัน (ญ)ในสภาวะโฮโมไซกัสทำให้เกิดสีดำ การผสมหนูสีเหลืองเข้าด้วยกันทำให้เกิดลูกหลานสองส่วนสีเหลืองและส่วนหนึ่งสีดำ นั่นคือผลลัพธ์ที่ได้คือการแบ่ง 2:1 ไม่ใช่ 3:1 ตามกฎของเมนเดล ปรากฎว่าหนูที่โตเต็มวัยทุกตัวมีเฮเทอโรไซกัส (เย้). เมื่อผสมข้ามกันน่าจะผลิตส่วนหนึ่งของลูกหลานโฮโมไซกัสสำหรับสีเหลือง (IT) แต่จะตายในช่วงเอ็มบริโอ สองส่วนเป็นเฮเทอโรไซโกต (เย้) จะเป็นสีเหลืองและส่วนหนึ่งจะเป็นโฮโมไซกัสสำหรับลักษณะด้อย (โอ้)จะเป็นสีดำ รูปแบบการข้ามมีลักษณะดังนี้:

ในทำนองเดียวกันสีขนสีเทานั้นสืบทอดมาจากแกะ Karakul (Sokolskie, Malich ฯลฯ ) สีแพลตตินัมในสุนัขจิ้งจอก การกระจายขนาดในปลาคาร์พเชิงเส้น ฯลฯ

ยีนที่ทำให้ถึงตายโดยส่วนใหญ่แล้วจะเป็นยีนด้อย ดังนั้นจึงอาจแฝงตัวอยู่ได้เป็นเวลานาน สัตว์ปกติที่มีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์และมีฟีโนไทป์สามารถเป็นพาหะของยีนที่ทำให้ถึงตายได้ ซึ่งจะตรวจพบผลกระทบเมื่อมีการเปลี่ยนสถานะเป็นโฮโมไซกัสเท่านั้น ยีนอันตรายส่วนใหญ่มักจะผ่านเข้าสู่สภาวะโฮโมไซกัสในระหว่างการผสมพันธุ์ ในการเลี้ยงสัตว์ในการผสมพันธุ์ม้า มีกรณีลูกม้าตาย 25 ตัวในวันที่ 2-4 หลังคลอด จากความผิดปกติทางทวารหนั​​ก - ไม่มีทวารหนัก (Atresia ani) ปรากฎว่าพ่อม้าและตัวเมียทุกตัวที่ให้กำเนิดลูกที่ผิดปกตินั้นสืบเชื้อสายมาจากม้าตัวเดียวกัน เขาเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนอันตราย (ลี). ในตอนแรกม้าตัวนี้เมื่อผสมกับตัวเมียธรรมดา (นิติศาสตร์มหาบัณฑิต) ให้ลูกหลานที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์ปกติ แต่ครึ่งหนึ่งของลูกหลานที่ฉลาดทางจีโนไทป์นั้นปลอดภัย (นิติศาสตร์มหาบัณฑิต), ครึ่งหนึ่งเป็นเฮเทอโรไซกัส (ลี), มีความโน้มเอียงแบบถอย (0 ยีนที่อันตรายถึงชีวิตระหว่างการผสมพันธุ์ของสัตว์เฮเทอโรไซกัส (ยเอ็กซ์ ใช่)ลูกม้าบางตัวปรากฏว่าเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ทำให้ถึงตาย (ครั้งที่สอง), ด้วยความผิดปกติของทวารหนัก พวกเขาทั้งหมดเสียชีวิต (รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของยีนที่ทำให้ถึงตายจะกล่าวถึงในบทที่เกี่ยวข้อง)

ยีนร้ายแรงคือยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้บุคคลเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์ พวกเขาสามารถครอบงำ ถอย หรือเชื่อมโยงกับเพศ พวกมันมักจะแสดงผลในสถานะโฮโมไซกัส; ในสถานะเฮเทอโรไซกัสพวกมันจะลดการมีชีวิตลง การแทรกซึมคือความสามารถของยีนในการแสดงออกทางฟีโนไทป์ โดยแสดงเป็น % และอาจสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ก็ได้ สมบูรณ์ – ในประชากรทุกคนที่มียีนที่กำหนด ยีนจะแสดงออกมาเป็นลักษณะหนึ่ง ไม่สมบูรณ์ - บุคคลบางคนมียีน แต่ไม่แสดงออกมาภายนอก การแสดงออกคือระดับของการสำแดงลักษณะเช่น ลักษณะเดียวกันจะแสดงออกด้วยความรุนแรงที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล

เมื่อมียีนอันตรายที่แตกต่างกัน สิ่งมีชีวิตจะตายในระยะการพัฒนาที่ต่างกัน ตามกฎแล้วผลร้ายแรงของยีนดังกล่าวจะด้อยลงเช่น ปรากฏตัวเฉพาะเมื่ออยู่ในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น เมื่อการกลายพันธุ์ที่มีผลร้ายแรงถึงชีวิตเกิดขึ้น สิ่งมีชีวิตจะตายโดยไม่มีลูกหลาน

อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีที่ยีนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในสถานะเฮเทอโรไซกัส แม้จะมีประโยชน์ในมุมมองทางเศรษฐกิจก็ตาม ดังนั้นในบรรดาแกะพันธุ์ Karakul จึงมีสัตว์ที่มีสีผิวสีเทาเงินที่สวยงามซึ่งมีราคาแพงกว่าพันธุ์ Karakul สีดำทั่วไป เมื่อผสมพันธุ์แกะสีเทากับแกะสีเทาปรากฎว่าพวกมันมักจะเป็นเฮเทอโรไซกัสเสมอ เมื่อศึกษาสาเหตุของปรากฏการณ์นี้ พบว่า ในบรรดาลูกแกะสีเทาที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์ดังกล่าว ประมาณ 1/3 หรือประมาณ 25% ของลูกทั้งหมด ล้มป่วยด้วยโรคแก้วหูอักเสบเรื้อรังและเสียชีวิต สาเหตุของโรคคือการรบกวนการทำงานของกระซิก ระบบประสาท- เมื่อแกะสีเทาผสมกับแกะดำหรือแกะสีเทากับแกะดำ ลูกแกะจะออกลูกแกะสีเทา 50% และลูกแกะสีดำ 50% และลูกแกะสีเทาก็ไม่ป่วย ปรากฎว่าในสภาวะโฮโมไซกัส ยีนที่ทำให้เกิดสีเทามีผลร้ายแรงถึงชีวิต

สุนัขจิ้งจอกมีสีขนที่มีคุณค่า - แพลตตินัม ซึ่งเกิดจากยีนเด่นซึ่งในสถานะโฮโมไซกัส จะทำให้เอ็มบริโอตายในระยะแรกของการพัฒนา ในกรณีเช่นนี้ อัตราส่วนของฟีโนไทป์ในรุ่นที่สองจะเปลี่ยนไป เนื่องจากในรูปแบบที่โดดเด่นทั้งสาม รูปแบบหนึ่ง (homozygous สำหรับยีนที่อันตรายถึงชีวิต) จะตาย ซึ่งเป็นผลมาจากอัตราส่วนของฟีโนไทป์กลายเป็น 2:1

การแยกที่คล้ายกันถูกบันทึกไว้ในปลาคาร์พกระจกซึ่งมีการสังเกตการสืบทอดของการพัฒนาเกล็ด: มันถูกเก็บรักษาไว้ที่กึ่งกลางของร่างกายเท่านั้นส่วนที่เหลือจะเปลือยเปล่าซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่าเชิงเส้น เมื่อปลาคาร์พเชิงเส้นถูกผสมข้ามกัน ลูกจะถูกแบ่งในอัตราส่วน 2 เส้นตรงเสมอ: 1 ด้วยเกล็ดปกติ เนื่องจากเอ็มบริโอโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของเกล็ดจะตายในช่วงแรกของการพัฒนา

ในไก่ที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่ทำให้ขนม้วนงอ การพัฒนาของขนที่ไม่สมบูรณ์จะมีผลกระทบทางฟีโนไทป์หลายประการ ไก่เหล่านี้มีฉนวนกันความร้อนไม่เพียงพอและต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการหนาวสั่น เพื่อชดเชยการสูญเสียความร้อน พวกเขาพัฒนาการปรับตัวทางโครงสร้างและสรีรวิทยาหลายอย่าง แต่การปรับตัวเหล่านี้ไม่ได้ผลและมีอัตราการตายสูงในหมู่ไก่เหล่านี้

ผลกระทบของยีนที่อันตรายถึงชีวิตนั้นเห็นได้ชัดเจนในการถ่ายทอดสีขนของหนู หนูป่ามักจะมีขนสีเทาเหมือนหนูบางชนิด แต่หนูบางตัวก็มีขนสีเหลือง การผสมข้ามระหว่างหนูสีเหลืองทำให้เกิดทั้งหนูเหลืองและหนูบางชนิดในอัตราส่วน 2:1 คำอธิบายเดียวที่เป็นไปได้สำหรับผลลัพธ์เหล่านี้คือสีขนสีเหลืองมีความโดดเด่นในหนูบางชนิด และหนูสีเหลืองทุกตัวมีลักษณะเป็นเฮเทอโรไซกัส ความสัมพันธ์แบบ Mendelian ที่ไม่ปกติอธิบายได้จากการตายของหนูสีเหลืองโฮโมไซกัสก่อนเกิด การผ่าซากหนูสีเหลืองที่ตั้งท้องผสมกับหนูสีเหลืองเผยให้เห็นลูกสีเหลืองที่ตายแล้วในมดลูก หากผสมข้ามหนูเหลืองและหนูบางชนิด จะไม่มีหนูเหลืองตายในมดลูกของหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากการผสมข้ามพันธุ์เช่นนี้จึงไม่สามารถมีลูกหลานที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนขนสัตว์สีเหลืองได้



นี้ ยีนทำให้สิ่งมีชีวิตตายก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์ ยีนอันตรายเป็นแบบถอย นี่คือตัวอย่างบางส่วนของการสำแดงอิทธิพลของพวกเขา: "ปากแหว่ง" และ "เพดานปากแหว่ง" - ข้อบกพร่องในการพัฒนาของกรามบน, ฮีโมฟีเลีย - การขาดความสามารถของเลือดในการจับตัวเป็นก้อน, "การสลายของทารกในครรภ์" ใน เห็นได้ชัดว่าเป็นสุนัขตัวเมียที่มีสุขภาพดี ฯลฯ

กึ่งร้ายแรง ยีน, ตัวอย่างเช่น ยีนซึ่งกำหนด cryptorchidism ทวิภาคี ในที่สุดก็กลายเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับสายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการสูญพันธุ์ ลูกสุนัขที่มีเพดานปากแหว่งเพดานโหว่ หากไม่ได้ทำการผ่าตัด จะไม่สามารถดูดนมได้และทำให้เสียชีวิตได้ สีฟ้าเทาที่มีเครื่องหมายสีดำมีความเกี่ยวข้องกับยีนกึ่งอันตราย และหากได้รับการถ่ายทอดโดยลูกหลานจากพ่อแม่ทั้งสอง ลูกหลานนี้อาจตาบอด หูหนวก หรือเป็นหมัน ด้วยเหตุนี้ สุนัขสองตัวที่มีสีนี้จึงไม่เคยผสมพันธุ์กัน ในทางปฏิบัติ จะเป็นการดีที่สุดที่จะถือว่าสีนี้เป็นสีที่ไม่ผ่านคุณสมบัติในทุกสายพันธุ์

เอเลนา ปิสคาเรวา: เป็นที่ทราบกันว่ามียีนที่ทำให้สัตว์เลี้ยงถึงตายหลายชนิด แต่มีเพียงยีนที่ทำให้ถึงตายสำหรับเพดานปากแหว่ง ภาวะ ataxia ฮีโมฟีเลีย เอ และการไม่มีหางเท่านั้นที่ถูกอธิบายไว้ในสุนัข ตามกฎแล้วยีนเหล่านี้ไม่เป็นอิสระ แต่เชื่อมโยงกับยีนอื่น ตัวอย่างเช่นเป็นที่ทราบกันดีว่าการมีช่องว่างระหว่างช่องปากและช่องจมูกในลูกสุนัขแรกเกิดซึ่งเป็นรอยแหว่งของเพดานแข็งนั้นพบได้บ่อยในสุนัขพันธุ์บูลด็อกกัด ลูกสุนัขที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าวจะไม่สามารถให้นมแม่ได้และเสียชีวิตในวันแรกหลังการให้นมลูก สะดวกในการพิจารณากระบวนการรวมตัวของยีนที่เป็นอันตรายโดยใช้ตัวอย่างของฮีโมฟีเลียเอ ในโรคนี้ความสามารถของเลือดในการจับตัวเป็นก้อนจะหายไปเนื่องจากการสำแดงของยีนด้อย h ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเพศ X มันคือ กำหนดให้ X ตรงกันข้ามกับโครโมโซม XH ซึ่งมียีน H ที่โดดเด่นเมื่อผสมพันธุ์สุนัขตัวเมียเฮเทอโรไซกัสซึ่งมียีน h สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย แต่ไม่มียีนนี้ในเพศชาย (XH, Y) ครึ่งหนึ่งของเพศชายรุ่นแรก จะมีชุดค่าผสม Xh Y คือ โดยไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ลูกสุนัขเหล่านี้มักจะตายเมื่ออายุ 1.5 - 3 เดือน เนื่องจากการตกเลือดภายนอกหรือภายใน หากเป็นไปได้ที่จะรักษาตัวผู้ไว้และผสมพันธุ์เขาด้วยสุนัขตัวเมียที่มียีนฮีโมฟีเลียแบบถอย h แสดงว่าตัวเมียที่เป็นฮีโมฟีเลีย (Xh Xh) จะเกิดซึ่งจะตายไม่ช้ากว่าฮีตแรก ยีนลิงบาบูนที่ทำให้ถึงตายซึ่งอยู่ในสถานะโฮโมไซกัสทำให้โครงกระดูกแกนของสุนัขสั้นลงอย่างรวดเร็ว เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ชาย แต่ไม่ทำให้ตัวเมียเสียชีวิต เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อแสดงออกมาในสถานะเอ็มบริโอยังเป็นอันตรายต่อชีวิตของสุนัขตัวเมียที่ตั้งท้องด้วย เช่น กล้ามเนื้อหดตัวตามกรรมพันธุ์ เมื่อสุนัขตัวเมียไม่สามารถให้กำเนิดบุตรได้

ดังที่เอฟ. ฮัตต์ชี้ให้เห็น มียีนที่ทำให้ถึงตายและกึ่งถึงตายมากกว่าที่เรารู้

พันธุศาสตร์สมัยใหม่มีข้อเท็จจริงที่ชัดเจนเกี่ยวกับความแปรปรวนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สัญญาณต่างๆ- มีการระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะต่างๆ มากมาย และความสัมพันธ์ทางฟีโนไทป์และพันธุกรรมระหว่างสิ่งเหล่านั้นได้ถูกสร้างขึ้น มีความเป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการทางพันธุกรรมในการเลือกลักษณะเชิงคุณภาพง่ายๆ ที่กำหนดโดยยีนหรือกลุ่มการเชื่อมโยงของยีนหนึ่งๆ เพื่อแยกสิ่งที่ทำให้ถึงตายและกึ่งถึงตายออก เป็นที่ยอมรับกันว่าสัตว์ที่มีลักษณะโฮโมไซกัสสำหรับยีนบางชนิดนั้นไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ และมีลักษณะพิเศษคือการมีชีวิตที่ลดลง ความผิดปกติของการสร้างสัณฐานวิทยา เมแทบอลิซึม และการทำงานทางชีวเคมีบางอย่าง สัตว์ดังกล่าวแม้ว่าพวกมันจะมีชีวิตอยู่ แต่ก็ไม่ได้ปรับต้นทุนการให้อาหารและการบำรุงรักษาในเชิงเศรษฐศาสตร์ ลักษณะการตายแบบ monogenic ที่พบบ่อยที่สุดในการเลี้ยงโค ได้แก่ คนแคระ (เด่นและถอย) ไม่มีขน ภาวะหลอดเลือดแข็งตัว ไม่มีแขนขา อัมพาตของแขนขาหลัง การหดตัวของกล้ามเนื้อ กระดูกสันหลังสั้นลง ท้องมานแต่กำเนิด ขากรรไกรล่างสั้นลง ภาวะยึดแน่นของกระดูก porphyria (กึ่งอันตรายถึงชีวิต) ). ส่วนใหญ่จะมีลักษณะด้อย กล่าวคือ ด้วยวิธีการผสมพันธุ์แบบเดิม ปริมาณทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายสามารถสะสมอย่างเข้มข้นในประชากรได้ ดังนั้นอาการอัมพาตของแขนขาหลังในวัวแดงของเดนมาร์กซึ่งจดทะเบียนครั้งแรกในปี พ.ศ. 2467 จึงแพร่หลายในปี พ.ศ. 2493 โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 26% ของวัวที่บันทึกไว้ในหนังสือพันธุ์ของสองจังหวัดของเดนมาร์กกลายเป็นพาหะของยีนนี้ ข้อบกพร่องร้ายแรงนั้นพบได้บ่อยกว่า - ไม่มีขนในวัวขาวดำ, สมองหยดในวัว Aishir ฯลฯ การกลายพันธุ์ที่ไม่แสดงออกอย่างชัดเจน แต่มีผลยับยั้งกระบวนการทางสรีรวิทยานั้นพบได้บ่อยมากขึ้น

เนื่องจากมีการใช้การผสมเทียมอย่างแพร่หลาย การใช้โคพันธุ์จึงมีความเข้มข้นมากขึ้นอย่างมาก หลายคนให้กำเนิดลูกหลานนับหมื่นนับหมื่น ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ อัตราการแพร่กระจายของความผิดปกติทางจีโนไทป์ต่างๆ จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ประชากรจำนวนมากสามารถกลายเป็นพาหะของโรคร้ายแรงและกึ่งร้ายแรงได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องระบุพาหะของยีนเหล่านี้ ประการแรก จำเป็นต้องศึกษาสถานการณ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการตายและกึ่งตายในฝูงสมัยใหม่ เพื่อสร้างบันทึกที่ถูกต้องของลูกโคที่เกิดมาพร้อมกับความพิการ

ในสหรัฐอเมริกา สมาคมปรับปรุงพันธุ์โคโฮลชไตน์-ฟรีเชียน (Holstein-Friesian Cattle Breeding Association) เก็บรักษาบันทึกข้อบกพร่องทางพันธุกรรม 10 รายการเป็นประจำ วิธีการระบุพาหะของยีนที่ทำให้ถึงตายและกึ่งถึงตายคือการผสมพันธุ์แบบใกล้ชิด และวิธีการทดสอบโคที่มีจุดประสงค์เพื่อใช้ในเครือข่ายการผสมพันธุ์ในกลุ่มของเขื่อนเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนที่ถึงตายและกึ่งถึงตาย